LA20.117_Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M’nông tỉnh Đắk Lắk
Thalassemia là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở người, biểu hiện bằng giảm hoặc không sản xuất chuỗi globin trong thành phần hemoglobin (Hb). Tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen alpha () hay gen beta () mà người ta chia thành hoặc thalassemia [7],[13],[15],[83]. Các gen globin nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16. Người bình thường có bốn gen globin. Thể Bart’s là thể nặng nhất của bệnh này do đột biến bốn gen globin. Bệnh nhi mắc thể bệnh này thường phù nhau thai chết lưu hoặc chết ngay sau sinh. Đột biến ba gen globin gây bệnh hemoglobin H. Người mang đột biến một hoặc hai gen thường không biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Các gen globin nằm trên nhiễm sắc thể 11. Người bình thường có hai gen globin. Thể đồng hợp tử do hai đột biến thalassemia thể dị hợp tử kép do một đột biến và đột biến hemoglobin E, thể này thường có biểu hiện lâm sàng nặng nề, tùy theo kiểu đột biến gen mà biểu hiện lâm sàng khác nhau [1].
Hiện nay, điều trị bệnh thalassemia đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng. Điều trị bệnh thalassemia hiện nay chủ yếu là truyền máu kéo dài thời gian sống, điều trị ứ sắt, cắt lách khi có cường lách. Năm 1982 dị ghép tế bào gốc tạo máu đầu tiên được thực hiên bởi E Donall Thomas đã tạo một niềm hy vọng rất lớn cho những bệnh nhân mắc căn bệnh di truyền này [35]. Tuy nhiên, tại nhiều nước trên thế giới và nước ta hiện nay, việc điều trị bệnh nhân thalassemia gặp rất nhiều khó khăn, việc điều trị bằng ghép tế bào gốc rất tốn kém, hiệu quả không cao, nhiều biến chứng [76],[80]. Tỷ lệ tử vong do bệnh thalassemia nói chung còn rất cao, chất lượng cuộc sống giảm rất nhiều, chi phí điều trị cao, là gánh nặng cho gia đình và xã hội [65]. Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc. Bệnh phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt [79]. Số người mang gen bệnh trên thế giới rất lớn. Theo Suthat Fucharoen tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia ở các nước Đông Nam Á thay đổi tùy theo từng khu vực, từng quốc gia. Ở Thái Lan là 10-30% dân số, ở Indonesia là 6-16% [42].
Theo Liên Đoàn Thalassemia Quốc Tế, có tới 70 triệu người mang gen thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người mang gen bệnh [7]. Ở khu vực Đông Nam Á tỷ lệ mang gen thalassemia ở Nam Á, vùng châu Á Thái Bình Dương là 0,4-6,8%, có 45346 ca mắc mới hàng năm [51]. Ở Việt Nam, theo nghiên cứu của Dương Bá Trực năm 1996 tỷ lệ người mang gen thalassmia ở miền Bắc là 2,3% [17]. Theo Nguyễn Công Khanh, bệnh β thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em. Tỷ lệ người mắc bệnh phân bố trong cả nước và khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Đặc biệt, tỷ lệ mang gen bệnh rất cao ở các dân tộc ít người như: Mường (20,6%), Thái (11,4%), Tày(11,0%), Nùng (7,1%), Pako(8,33%) [7], [14].
Đắk Lắk là tỉnh có nhiều dân tộc cùng chung sống: người Kinh, người Êđê, M’nông và một số dân tộc di cư ở phía bắc như Tày, Nùng, Dao… Người Êđê, M’nông là hai dân tộc sống lâu đời ở Đắk Lắk Dân số của Đắk Lắk khoảng 1,8 triệu người, đông nhất là người Kinh, sau đó là hai dân tộc là Êđê và M’nông. Người Êđê có dân số đông nhất trong các dân tộc thiểu số của tỉnh Đắk Lắk với ước tính năm 2012 là 300.108 người. Cơ sở xã hội truyền thống là buôn. Người Êđê cư trú chủ yếu tại Thành phố Buôn Ma Thuột, huyện CưMgar, Krông Păk, Krông Buk và M’Drak. Tộc người thiểu số với dân số nhiều thứ hai ở tỉnh Đắk Lắk là người M’nông với dân số khoảng 41.814 người. Người M’nông thuộc nhóm Bahnar Nam, phân bố tập trung nhiều ở các huyện Lắk, Krông Bông, Krông Nô, Buôn Đôn. Người M’nông sống trong những ngôi làng mà họ gọi là bon.
Năm 1985 nghiên cứu của Dương Bá Trực cho thấy tỷ lệ mắc thalassemia ở dân tộc Êđê là 1% và tỷ lệ mắc bệnh hemoglobin E là 41%. Tuy nhiên theo nhận định một số tác giả tỷ lệ mắc thalassemia ở đồng bào các dân tộc thiểu số hiện nay ở Tây Nguyên có thể cao hơn nhiều. Riêng về thalassemia hiện nay chưa có nghiên cứu nào về tỷ lệ mang gen cũng như các đột biến gen globin trên người Êđê và M’nông. Vậy thực trạng mang gen bệnh và thalassemia trong cộng đồng người Êđê và M’nông hiện nay như thế nào? Ở dân tộc Êđê và M’nông hường gặp các kiểu đột biến gì trên gen và ? Tỷ lệ của các kiểu đột biến thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông có gì khác so với các dân tộc khác và các tộc người khác trong vùng Đông Nam Á và trên thế giới? Nhằm nhận định tình trạng bệnh trong cộng đồng người Êđê và M’nông từ đó có những kế hoạch áp dụng các biện pháp phòng bệnh. Vì vậy chúng tôi làm nghiên cứu này nhằm tìm hiểu tỷ lệ mang gen bệnh và các kiểu đột biến bệnh và thalassemia để tạo cơ sở cho việc áp dụng sàng lọc trước sinh và tư vấn di truyền trước hôn nhân nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng, hạn chế bớt sinh ra thể nặng.
MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk.
2. Xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh Đắk Lắk
